Ученые Университета Вандербильта выявили неизвестное ранее генетическое заболевание, повышающее риск развития инфекций, вызываемых микробами, которые в норме присутствуют в организме человека и безвредны для людей без нарушений иммунной системы. Исследование было опубликовано в журнале Science Immunology.

Фото: газета.ругазета.ру

Первичные иммунодефициты — это генетические дефекты, повышающие восприимчивость к инфекционным заболеваниям и, в некоторых случаях, к раку. На сегодняшний день выявлено 485 типов первичных иммунодефицитов. Сейчас его распространенность оценивается в один случай на 1000-5000 новорожденных.

Авторы исследования лечили ребенка, страдающего грибковыми, вирусными, микобактериальными и другими тяжелыми и рецидивирующими инфекциями. Ученые выявили мутацию в гене белка IRF4, который играет ключевую роль в развитии и функционировании многих типов иммунных клеток.

Мутации в этом белке также связаны с болезнью Уиппла, редкой бактериальной инфекцией кишечника, которая вызывает диарею, потерю веса, абдоминальные и абдоминальные расстройства. боль в суставах.

Ученые выявили семь пациентов из шести неродственных семей на четырех континентах с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, у которых были рецидивирующие и тяжелые инфекции, в том числе пневмония, вызванная грибком Pneumocystis jirovecii. У каждого пациента была одинаковая мутация в гене IRF4. Мутация была de novo, то есть дети не унаследовали ее от своих родителей.

Ученые «проверили» эту мутацию на генетически модифицированных мышах: животные также имели выраженный иммунодефицит.

Source

ЧИТАТЬ  HITMAN 3 получает новое имя, набор карт и режим Roguelight

от admin